Estudo clínico inédito com medicamento desenvolvido em parceria com a Fiocruz pode ampliar qualidade e expectativa de vida de crianças diagnosticadas com Atrofia Muscular Espinhal
O Governo Federal anunciou nesta quinta-feira (26) o início do primeiro estudo clínico com seres humanos de uma terapia gênica inovadora para o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME) Tipo 1. O investimento de R$ 122 milhões na plataforma produtiva de plasmídeos e vetores virais da Fiocruz viabiliza a pesquisa com o medicamento GB221, que promete transformar a vida de crianças diagnosticadas com a doença rara nos primeiros meses de vida.
O anúncio foi feito pelo ministro da Saúde, Alexandre Padilha, e pelo presidente da Fiocruz, Mário Moreira. A primeira infusão do medicamento foi realizada em janeiro de 2025, após autorização da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa).
O que é a AME
A AME é uma doença rara que se manifesta nos primeiros meses de vida, causada por alteração no gene SMN1. Esse gene é responsável por produzir uma proteína essencial para o funcionamento dos neurônios que comandam os movimentos. A ausência dessa proteína provoca perda progressiva da força muscular e pode comprometer a sobrevivência nos primeiros anos de vida.
A terapia gênica em estudo tem como princípio a administração de uma única dose, com potencial para alterar o curso da doença e oferecer aos pacientes a possibilidade de uma vida mais longa e com maior qualidade.
“Quando o SUS oferece uma terapia inovadora, estamos mudando o curso da doença e o destino dessas crianças. É a medicina mais avançada do mundo sendo ofertada gratuitamente à população brasileira, reafirmando o SUS como um patrimônio do nosso povo.” — Alexandre Padilha, ministro da Saúde
Avanço científico
O estudo do GB221 posiciona o Brasil como protagonista no tratamento da AME e fortalece a medicina de precisão na América Latina. Atualmente, a pesquisa encontra-se em fase 1 (avaliação de segurança e tolerabilidade) e fase 2 (análise de eficácia). A inclusão de novos pacientes será feita de forma gradual.
O medicamento foi desenvolvido pela empresa norte-americana Gemma Biotherapeutics (GEMMABio), com transferência de tecnologia para a Bio-Manguinhos/Fiocruz. A iniciativa também possibilitará o desenvolvimento de terapias para pelo menos cinco outras doenças raras, como Leucodistrofia Metacromática, Doença de Krabbe e Gangliosidose GM1.
Com resultados positivos e autorização da Anvisa, a tecnologia poderá ser incorporada ao SUS após avaliação da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (Conitec), garantindo acesso gratuito ao tratamento.
Quem pode participar do estudo
Pacientes sintomáticos: crianças com diagnóstico confirmado por análise genética, com mutações no gene SMN1 e até três cópias do SMN2, entre duas semanas e 12 meses de idade, com início dos sintomas nos primeiros seis meses de vida.
Pacientes pré-sintomáticos: crianças com risco de AME Tipo 1 confirmado por análise genética, com mutações bialélicas no SMN1 e até duas cópias do SMN2, entre 14 e 150 dias de vida.
Investimentos em doenças raras
O Governo Federal destina R$ 214 milhões para estudos de novas tecnologias voltadas a doenças raras, incluindo diagnósticos, medicamentos, mapeamento epidemiológico e sequenciamento genético. Entre os projetos está a parceria com a Embrapii, com R$ 40,5 milhões para desenvolvimento de duas terapias inovadoras.
Para reduzir a dependência externa em tecnologias de saúde, foram assinadas oito Parcerias para o Desenvolvimento Produtivo (PDP), que mobilizam R$ 2 bilhões na aquisição de medicamentos para o SUS, incluindo tratamentos para esclerose múltipla e fibrose cística.
“Estamos investindo mais de R$ 2 bilhões em parcerias para produzir esses medicamentos no Brasil. Isso garante soberania, segurança e estabilidade no tratamento, sem depender das oscilações internacionais.” — Alexandre Padilha, ministro da Saúde
Por meio do Programa de Desenvolvimento e Inovação Local (PDIL), serão investidos R$ 2,8 milhões em teste de exoma completo para diagnóstico mais preciso de doenças, com capacitação de 40 especialistas do Hospital de Clínicas da USP.
Fonte: Secretaria de Comunicação Social da Presidência da República
