Notícia
O teste do pezinho oferecido de graça nas unidades básicas de saúde dos 853 municípios mineiros passou a rastrear as mucopolissacaridoses, grupo de doenças raras do metabolismo, e agora identifica 64 enfermidades.
Minas Gerais é o primeiro estado do país a incluir esse grupo de doenças na triagem neonatal da rede pública. Além dele, apenas São Paulo, Paraná e o Distrito Federal estruturaram a oferta ampliada do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), que cumpre a Lei Federal nº 14.154/2021 e as diretrizes do Ministério da Saúde.
O exame é feito nas Unidades Básicas de Saúde (UBS) de todas as cidades do estado, pelo Sistema Único de Saúde (SUS), sem custo para as famílias. Depois da coleta, o processo exige avaliação clínica e testes confirmatórios, que descartam falsos positivos antes do diagnóstico.
As mucopolissacaridoses (MPS) são causadas pela falta de uma enzima necessária para quebrar substâncias chamadas mucopolissacarídeos. Atingem uma em cada 22.500 pessoas e provocam efeitos progressivos em fígado, ossos e articulações, coração, olhos e sistemas respiratório e nervoso.
Para o médico geneticista Rodrigo Arantes, do Hospital das Clínicas da UFMG, a detecção precoce muda o rumo do tratamento: “A identificação de uma doença rara logo nos primeiros dias de vida permite que a família inicie o tratamento adequado no tempo certo, garantindo mais qualidade de vida e um prognóstico infinitamente melhor para a criança.”
Moradora de Ouro Preto, Crislaine Xavier, de 34 anos, só recebeu o diagnóstico de MPS do tipo IVA aos 30. “Eu sentia muita dor, dificuldade para andar e respirar. Os médicos nos diziam que nós precisaríamos aprender a conviver com a minha condição. Isso me impactou e eu jamais esqueci”, relata.
Ela conta que o diagnóstico veio pelo olhar atento de uma médica da saúde da família da região: “Se eu tivesse tido o diagnóstico da doença ainda na infância, muita coisa poderia ter sido evitada ou, ao menos, amenizada. […] Passei muitos anos vivendo sem respostas. Com o diagnóstico, eu consegui superar uma espécie de sentença que os médicos haviam me dado. Desde o primeiro dia de tratamento, meu dia a dia tem sido outro.”
Em São José do Alegre, Dalila Costa, de 45 anos, percorria cerca de cinco horas de viagem até Belo Horizonte em busca de respostas para o filho Vicente, hoje com 8 anos. O diagnóstico de MPS do tipo VI veio no Hospital João Paulo II, centro especializado em doenças raras da capital, quando o menino tinha quase 3 anos.
“Ver meu filho com mais disposição, acompanhar sua evolução e saber que estamos fazendo tudo o que está ao nosso alcance nos dá forças para continuar. Cada pequena conquista passou a ter um valor enorme para nossa família”, diz Dalila.
Segundo o geneticista, o rastreamento no teste do pezinho tende a encurtar essa espera: “A mucopolissacaridose é uma doença progressiva e pode levar ao óbito, quando não tratada. Por isso, o diagnóstico precoce e o acesso ao tratamento são essenciais.”
Nota da redação: esta matéria foi produzida a partir de release/aviso de pauta oficial recebido pela redação e publicada de forma automatizada; o conteúdo carece de revisão editorial adicional.
Fonte: Assessoria LLYC
